39问医生

马凡综合症是遗传的吗?

马凡综合征是由常染色体显性遗传引起的疾病,因此具有遗传性。
马凡综合征的病因主要是由于基因突变,这种突变可能来自于父母双方中的任意一方,并通过生殖细胞传递给子女。由于涉及的基因在调控胶原蛋白合成中发挥关键作用,所以当这些基因发生变异时,会导致结缔组织异常,从而引发一系列临床表现。
虽然马凡综合征通常由常染色体显性遗传引起,但并非所有病例都是如此。极少数情况下,新发突变也可能导致该疾病的发生。
马凡综合征是一种先天性结缔组织病,以心血管、骨骼和眼部系统受累为主要特征。患者应定期接受专业医疗团队的监测与管理,早期识别和干预可显著提高生活质量及生存率。
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2024-03-01 浏览100
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