21综合征一般指唐氏综合征,是一种常见的染色体异常疾病,风险为1/178,说明胎儿患病的风险相对较高。唐氏综合征风险一般是通过产前筛查的方法进行检测,主要是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏综合征的发病原因主要是由于胎儿的21号染色体发生异常,导致胎儿体内多了一条21号染色体。21综合征的主要表现为智力低下、面容特殊、生长发育迟缓、先天性心脏病等。如果确诊为唐氏综合征,通常建议及时终止妊娠。
如果孕妇检查出唐氏综合征风险为1/178,建议及时到医院妇产科就诊,进一步进行无创DNA检查、羊水穿刺检查等,有助于明确胎儿是否存在异常。在怀孕期间,孕妇应注意避免接触放射线、有毒有害的化学物质,同时注意避免盲目用药,远离烟、酒,还要注意饮食均衡,保证充足的睡眠,避免熬夜,以免影响胎儿的生长发育。