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结节性硬化病是怎么出现的
侯东生
主任医师
三甲
广州医科大学附属第一医院
普外科
结节性硬化病是一种常染色体显性遗传疾病，通常由基因突变引起。该疾病的发病机制与多个致病基因有关。
结节性硬化病是由于位于9号染色体短臂上的TSC1和3号染色体长臂上的TSC2两个基因发生突变所致。这些突变导致蛋白质功能异常或结构改变，进而影响细胞信号传导通路的正常调节，引发细胞增殖失控、组织纤维化等病理变化，最终形成皮肤、脑部和其他器官的病变特征。
对于确诊为结节性硬化病的患者，应定期进行神经系统检查以及影像学评估，如头颅CT或MRI扫描，以监测病情进展并及时发现新发症状。此外，保持良好的生活习惯，避免吸烟和过量饮酒，也有助于减少并发症的发生和发展。