39问医生

结节性硬化病是不是遗传病的一种

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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结节性硬化病是遗传病的一种。
结节性硬化病属于常染色体显性遗传病,其致病机制涉及到特定的基因突变,这些基因突变导致细胞生长调控异常,进而引发结节形成。由于该病是由特定的遗传因素引起的,所以它符合遗传病的定义。
虽然结节性硬化病通常为常染色体显性遗传病,但也有少数情况下是通过X-连锁或线粒体遗传的。
针对结节性硬化病的诊断和治疗需要考虑家族史,并建议患者进行基因检测以评估风险。此外,定期体检以及早期发现和干预对于减少病情进展至关重要。
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2024-05-14 浏览100
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