检查出患有肝豆状核变性快一年的患者，建议及时就医治疗。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，主要是由于基因突变导致肝脏对铜的摄取障碍，以及胆汁排泄障碍所致。患者临床表现为进行性加重的肝硬化、以及肝功能不全，还可有锥体外系症状、精神症状、肾功能损害等表现。肝豆状核变性早期诊断并进行长期治疗是可以延缓疾病发展的。患者可以遵医嘱使用药物进行治疗，如青霉胺、曲恩汀等，可以促进肝脏内铜的排泄，改善症状。如果患者出现肝功能损害，还可以遵医嘱使用还原型谷胱甘肽、多烯磷脂酰胆碱等药物进行治疗。如果患者出现肝硬化，则需要遵医嘱使用安络化纤丸、复方鳖甲软肝片等药物进行治疗。如果患者出现精神症状，还可以遵医嘱使用氟哌啶醇、利培酮等药物进行治疗。
肝豆状核变性患者应注意低铜饮食，避免食用巧克力、柑橘、坚果、菠菜、牛奶等食物，以免加重肝脏负担。同时，患者还应注意避免饮酒，以免加重肝脏负担。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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