39问医生

无创DNA主要查什么?畸形可以查出来吗

何志晖 妇产科 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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无创DNA检查主要检查胎儿是否患有染色体异常和基因病,可以检查出90%以上的胎儿染色体异常。

无创DNA检查是通过抽取孕妇的外周血来对其中游离的胎儿DNA进行检查,检查胎儿最常见的21三体、18三体、13三体,这三种染色体异常和大部分的染色体病。如21三体,容易导致胎儿畸形,通过无创DNA检查可以检查出90%以上的胎儿染色体异常。无创DNA检查也可以检查出部分基因病,如肌营养不良症、地中海贫血症等,但仍然不能完全确定,需要通过羊水穿刺检查进行最终诊断。

无创DNA检查只能作为一种筛查方法,如果无创DNA检查结果显示有异常,需要进行羊水穿刺检查来最终确诊。羊水穿刺检查是确诊的可靠方法,可以直接检测胎儿细胞样本,如胎儿的细胞质、DNA、RNA等,能够对绝大多数的胎儿进行产前诊断。

如果孕妇在怀孕期间出现不适症状,如腹痛、阴道流血等,应及时前往医院就诊,在医生的指导下进行检查,并采取相应的治疗。

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2023-08-03 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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