39问医生

杂合突变后果严重吗

王焕臣 全科 主治医师
三级甲等
咨询
杂合突变的后果因人而异,不一定会导致严重的健康问题。
杂合突变意味着有一个正常基因与一个异常基因配对,这使得受影响个体的部分细胞可以正常工作,降低了症状的严重性和患病风险。但是,具体影响取决于异常基因的功能缺陷程度及位置。
如果杂合突变出现在关键功能区域或突变导致蛋白质功能部分丧失,则可能引起疾病表现。
在遗传咨询中,评估杂合突变的影响至关重要,建议携带者进行定期健康监测,并注意家族史以早期发现潜在的风险。
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2024-01-21 浏览100
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