39问医生

染色体核型分析准确吗

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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染色体核型分析的准确性通常很高,可以准确诊断大多数染色体异常。
染色体核型分析直接显示特定基因是否存在或重复,因此具有较高的准确性。但由于存在样本采集和制备误差及罕见遗传变异识别限制,其准确性并非百分之百。
如果患者有明确的家族史或临床症状提示可能存在的染色体异常,建议进行高分辨率染色体分析以提高检测敏感度。此外,对于某些特殊情况,如嵌合性染色体异常,需结合多种检测方法综合判断。
在进行染色体核型分析时,应确保样本采集规范、无污染,并遵循实验室操作规程以减少错误发生。同时,在解读结果时,应考虑个体差异及可能存在的技术局限性。
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2024-06-05 浏览100
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