软骨外胚层发育不全表现为身材矮小、关节僵硬等，通常伴有面部畸形。
软骨外胚层发育不全是由FGFR3基因突变引起的，该基因编码的蛋白酪氨酸激酶对细胞生长和分化有调控作用。突变会导致信号通路异常，从而出现骨骼发育障碍，引发一系列临床表现。
如果患者还存在甲状腺功能减退症，则需要考虑是否存在黏液性水肿昏迷的风险。因为两者都与激素水平变化有关，而黏液性水肿昏迷是甲状腺功能减退症的一种严重并发症，易发生在未经治疗或控制不佳的情况下。
针对软骨外胚层发育不全，患者可在医生指导下使用重组人生长激素进行治疗，同时需监测身高增长速度及可能伴随的副作用。建议定期复查以评估治疗效果，并注意观察身体变化，及时发现并处理任何不适症状。
2024-03-20 07:27 举报
