新生儿遗传代谢检测包括血氨基酸分析、尿有机酸测定、串联质谱法、基因检测和酶活性测定等。这些检查有助于评估婴儿的代谢功能是否异常，如果怀疑有代谢障碍，应尽快就医以获得适当的治疗。
1.血氨基酸分析
通过测量血液中的氨基酸水平来评估婴儿的蛋白质代谢情况。采集足跟血后，将样本送往实验室进行分析，通常可在数日内获得结果。
2.尿有机酸测定
此检查用于评估婴儿体内是否存在某些特定的有机酸积累。需收集婴儿的尿液样本并送至实验室进行分析，可能需要留取多次尿样以获取准确信息。
3.串联质谱法
串联质谱法是一种快速、高通量的大批量筛查方法，可同时检测多种氨基酸及有机酸代谢异常。通过抽取新生儿静脉血或脐带血，在专用仪器上进行即时检测。
4.基因检测
针对特定基因突变导致的遗传代谢疾病进行诊断。一般采用外周血DNA提取后进行测序分析，报告周期依具体项目而定。
5.酶活性测定
通过检测相关酶的活性来确定是否患有特定的遗传代谢疾病。通常从患者的白细胞或肌肉组织中分离出酶，并对其进行功能测试。
以上各项检查前，应确保新生儿处于空腹状态，避免进食和饮水至少8小时。若有特殊饮食要求，应咨询医生。
1.血氨基酸分析
通过测量血液中的氨基酸水平来评估婴儿的蛋白质代谢情况。采集足跟血后，将样本送往实验室进行分析，通常可在数日内获得结果。
2.尿有机酸测定
此检查用于评估婴儿体内是否存在某些特定的有机酸积累。需收集婴儿的尿液样本并送至实验室进行分析，可能需要留取多次尿样以获取准确信息。
3.串联质谱法
串联质谱法是一种快速、高通量的大批量筛查方法，可同时检测多种氨基酸及有机酸代谢异常。通过抽取新生儿静脉血或脐带血，在专用仪器上进行即时检测。
4.基因检测
针对特定基因突变导致的遗传代谢疾病进行诊断。一般采用外周血DNA提取后进行测序分析，报告周期依具体项目而定。
5.酶活性测定
通过检测相关酶的活性来确定是否患有特定的遗传代谢疾病。通常从患者的白细胞或肌肉组织中分离出酶，并对其进行功能测试。
以上各项检查前，应确保新生儿处于空腹状态，避免进食和饮水至少8小时。若有特殊饮食要求，应咨询医生。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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