新生儿遗传代谢病筛查异常，一般是指通过血液检查，发现新生儿体内的某些代谢物质出现异常。可能是由于先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症等疾病引起。
1、先天性甲状腺功能减低症
如果新生儿患有先天性甲状腺功能减低症，可能会导致甲状腺激素分泌不足，从而出现上述情况。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。同时，在日常生活中家长应注意新生儿的饮食，适当给新生儿补充含碘的食物，如海带、紫菜等。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果新生儿患有苯丙酮尿症，可能会导致体内苯丙氨酸含量升高，从而出现新生儿遗传代谢病筛查异常的情况。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用特殊奶粉进行治疗。同时，在日常生活中家长应注意避免新生儿食用含有苯丙氨酸的食物，如奶油、蛋糕等。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，主要是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所引起的。如果新生儿患有先天性肾上腺皮质增生症，可能会导致肾上腺皮质激素合成障碍，从而出现上述情况。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等糖皮质激素药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性疾病，主要是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致其在体内的代谢发生障碍，从而引起的一种疾病。临床上一般会引起新生儿出现黄疸、贫血、血糖增高等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用维生素C、葡萄糖酸锌口服溶液等药物进行治疗。
5、甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于甲基丙二酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果新生儿患有甲基丙二酸血症，可能会导致体内甲基丙二酸含量增高，从而出现上述情况。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片等药物进行治疗。
如果新生儿出现遗传代谢病筛查异常的情况，建议及时就医，以免延误病情。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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