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病情描述：β甘露糖苷贮积症怎样确诊
医生回答
王海军 主治医师 三甲
滕州市中医医院 内科普通
甘露糖苷贮藏是由于α-甘露糖苷酶缺乏引起的。根据发病年龄可分为两种类型。I型通常在出生时发育。在一岁左右，可以表现为渐进式，面部丑陋，舌头巨大，鼻子扁平，耳朵大，牙齿间隙大，头部大，手和脚大，四肢肌肉张力低，运动缓慢。胸骨隆起，胸腰椎驼背，但一些儿童有晶体混浊。一些儿童患有耳聋、语言障碍和智力迟钝。 2022-02-22 11:30 举报
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