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什么是小儿急性间歇性卟啉病

发病时间:不清楚

病情描述:什么是小儿急性间歇性卟啉病

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医生回答

小儿急性间歇性卟啉病是一种常染色体显性遗传性疾病,主要是由于血红素合成途径中的酶缺乏所致。

小儿急性间歇性卟啉病是一种常染色体显性遗传性疾病,主要是由于血红素合成途径中的酶缺乏所致,当编码这一酶的基因发生突变时,会导致血红素合成途径中的酶缺乏,从而导致卟胆原浓度增加,出现一系列临床症状。患儿主要表现为腹痛、腹胀、恶心、呕吐、便秘、精神错乱、多动、头痛、失眠、激惹等症状,部分患儿还会出现发热、寒战等症状。小儿急性间歇性卟啉病目前尚无特效的治疗方法,主要是对症治疗,如果患儿出现腹痛症状,可以在医生指导下使用东莨菪碱、山莨菪碱等药物进行治疗,如果出现腹胀症状,可以遵医嘱使用多潘立酮、甲氧氯普胺等药物进行治疗,如果出现精神症状,可以在医生指导下使用氟哌啶醇、奥氮平等药物进行治疗。

此外,患儿在日常生活中要注意避免食用含有卟啉的食物,如海产品、动物内脏等,以免加重病情。如果患儿出现不适症状,建议及时就医治疗。

2021-10-29 21:31 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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用于红细胞生成性原卟啉症。

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