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先天愚型是遗传病吗能治好吗

发病时间:不清楚

病情描述:先天愚型是遗传病吗能治好吗

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医生回答

先天愚型是一种由遗传因素引起的疾病,目前无法治愈。
先天愚型是由于21号染色体三体引起的常染色体显性遗传病,由于额外的一条21号染色体导致细胞分裂异常,进而影响了基因表达,使患者出现智力低下、生长迟缓等症状。由于该疾病的病理机制不可逆,目前尚无特效治疗方法,因此无法治愈。对于已确诊的患者,应采取综合措施,包括特殊教育和生活支持,以提高生活质量。
此外,部分患者的症状可能较轻,被称为“易位型”或“嵌合型”,此时可能不被诊断为典型的先天愚型,但仍然存在一定的遗传风险。
建议定期进行产前筛查和遗传咨询,以便及早发现和预防此类疾病的发生。对于已经确诊的患者,家长需要给予足够的关爱和支持,帮助其适应日常生活和社会交往。
2024-05-28 15:06 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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