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先天愚型是遗传吗

发病时间:不清楚

病情描述:先天愚型是遗传吗

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医生回答

先天愚型是遗传性疾病,由21号染色体三体引起,可通过染色体检查确定携带风险。
先天愚型是由于21号染色体三体引起的常染色体异常,当父母双方之一或双方都携带该异常染色体时,就有可能将此遗传给下一代。因此,进行染色体检查是确定携带风险的关键方法。此外,虽然先天愚型可能遗传,但并非所有受影响的胎儿都会出生,部分会在妊娠期间自然流产或胎停育。
如果孕妇在孕期接触过可能导致染色体畸变的物质,如辐射、化学药品等,也可能增加胎儿患先天愚型的风险。
建议定期产检,并在孕早期进行染色体筛查,以尽早发现并预防先天愚型的发生。对于已经生育过此类患儿的家庭,应咨询专业医生,了解进一步的遗传咨询和生育规划。
2024-05-28 15:06 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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