39问医生> 内科 > 风湿免疫科 > 黏脂贮积症Ⅰ型
黏脂贮积症Ⅰ型的症状是什么样的
黏脂贮积症I型是一种由于黏脂蛋白降解酶缺乏,导致黏脂在组织中沉积所致的疾病。黏脂贮积症I型的症状主要包括面部不对称、舌头肿大、智力低下、语言障碍等。
1、面部不对称
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邓洪容内分泌科
黏脂贮积症Ⅰ型
根据临床特征,角膜活检示有特殊包涵体,培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体,以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。鉴别诊断此型黏脂贮积症无骨骼异常,可...
李周岚全科
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