病情分析:你好,据你所述,这种情况考虑可以的。
指导意见:建议你可以在孕15—20周做唐氏筛查了解胎儿的智力发育情况,在孕22-26周内做四维彩超排畸检查,以了解胎儿有无大体畸形
田彦素
2012-11-26 11:23
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本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常
陈婧
2022-09-16 13:36
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苯丙酮尿症这个问题是先天代谢性疾病的一种,出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸
王稳莹
2018-12-20 17:04
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目前关于孩子得这个苯丙酮尿症,这是一种属于遗传性的代谢疾病,一旦患病的话就不能够完全的治愈。而关于治疗最好的办法就是让孩子和其他的小朋友一起生活,但是一定要严格控制孩子的饮食。对于这种病的治疗越早治疗越好,如果年龄越大的话就会有疾病带来的
顾倩
2018-12-20 21:54
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你好,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表现主要有智力发育落后,皮肤毛发色素浅淡和老鼠尿臭味。孩子出
顾倩
2019-05-23 09:23
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你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。诊断一
石计朋
2019-05-24 08:31
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苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病,由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子,导致苯丙氨酸不能正常代谢而积累,引起高苯丙氨酸血症和代谢异常。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失所引起的。该酶负责将苯丙氨酸
李红冬
2024-02-29 14:38
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。如果没有家族史,一般
简磊
2021-11-25 16:04
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苯丙酮尿症患者需要在深圳接受专业医疗管理与治疗。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常疾病,需要通过特殊配方食品及药物干预来控制病情。若延误治疗会导致智力发育受损,因此应尽早开始治疗。
如果患儿在出生后3个月内
李红冬
2024-01-23 02:09
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