39问医生

苯丙酮尿症不是遗传病吗，正常人也会再患吗

陈婧内分泌科副主任医师

哈尔滨市第一医院三级甲等

本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。父母没有该病，但也可能带有遗传因素，到孩子这一代可能是发病的

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2022-09-16 浏览100次

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