视网膜母细胞瘤的确切病因通常不明。
该病6%为常染色体显性遗传，而94%为散发性病例。其中，约25%的病例由基因突变引起，其余则源于体细胞突变。此病常见于3岁以下的儿童，临床诊断常以白瞳症作为首要症状。通过观察视网膜母细胞瘤的眼底变化，并结合影像学检查结果，可以进行确诊。
该病6%为常染色体显性遗传，而94%为散发性病例。其中，约25%的病例由基因突变引起，其余则源于体细胞突变。此病常见于3岁以下的儿童，临床诊断常以白瞳症作为首要症状。通过观察视网膜母细胞瘤的眼底变化，并结合影像学检查结果，可以进行确诊。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
