视网膜母细胞瘤的确切病因通常不明。
该病6%为常染色体显性遗传,而94%为散发性病例。其中,约25%的病例由基因突变引起,其余则源于体细胞突变。此病常见于3岁以下的儿童,临床诊断常以白瞳症作为首要症状。通过观察视网膜母细胞瘤的眼底变化,并结合影像学检查结果,可以进行确诊。
该病6%为常染色体显性遗传,而94%为散发性病例。其中,约25%的病例由基因突变引起,其余则源于体细胞突变。此病常见于3岁以下的儿童,临床诊断常以白瞳症作为首要症状。通过观察视网膜母细胞瘤的眼底变化,并结合影像学检查结果,可以进行确诊。