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视网膜母细胞瘤病因

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视网膜母细胞瘤的病因主要与基因突变有关，其中绝大多数病例源于视网膜母细胞瘤基因的先天或后天改变。该基因负责调控细胞正常生长，当两个拷贝均失活时，未成熟的视网膜细胞可能异常增殖形成肿瘤。约四成患者为遗传性，突变可来自父母或于胚胎期新发；其余为散发性，仅肿瘤细胞中存在突变。遗传性病例常双眼发病且年龄更小，散发性多单眼受累。病因学检测有助于家庭风险评估与随访管理，具体遗传咨询建议前往正规医疗机构。