小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，如果不及时治疗，会导致智力低下、生长发育迟缓和神经系统损伤。
小儿苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而引起苯丙酮酸等代谢物积累。这些异常的代谢产物会干扰神经递质的合成与功能，从而影响大脑发育。典型表现为智力低下、运动发育迟缓、皮肤毛发色素浅淡以及特殊气味。婴儿期可出现呕吐、腹泻等症状，儿童期可能出现行为异常和心理问题。
可以通过血氨基酸分析、DNA检测、脑电图、头颅磁共振成像等方式进行诊断。其中，血氨基酸分析可用于筛查和确诊该病，而DNA检测则能明确致病变异的具体位置和类型。早期诊断和低苯丙氨酸饮食治疗是关键，以减少脑内苯丙氨酸及其代谢物的浓度，减轻神经系统损害。常用药物包括BH4、5-羟色胺再摄取抑制剂等。
患儿家属应密切监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行随访评估，确保其得到适当的营养支持和医疗护理。
2024-02-28 09:14 举报
