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小儿苯丙酮尿症是什么症状

发病时间:不清楚

病情描述:小儿苯丙酮尿症是什么症状

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医生回答

小儿苯丙酮尿症表现为智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙等症状,通常在新生儿期难以发现,但随着年龄增长会逐渐显现。由于这是一种遗传代谢疾病,如果不及时治疗,可能会导致神经系统损伤,因此建议家长带孩子到医院进行基因检测和血液中苯丙氨酸浓度的测定以确诊。
1.智力低下
由于脑内神经递质合成不足导致认知功能障碍,从而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在儿童的认知能力、语言能力和社交技能等方面低于同龄人水平。
2.运动发育迟缓
由于中枢神经系统受损,影响了大脑控制肌肉活动的功能,进而导致运动发育迟缓。患儿可能表现为坐立、爬行和行走等基本运动技能落后于正常儿童。
3.特殊气味
当患者体内苯丙氨酸不能正常代谢时,其会通过特殊的化学反应产生不寻常的气味。这种异常气味通常较为刺鼻,且会在尿液、汗液中更为明显。
4.色素沉着减少
由于酪氨酸酶活性降低,黑色素合成受阻,导致皮肤、毛发等处的色素沉着减少。这种情况常见于患者的皮肤、眼睛和头发,可能会呈现出白色斑点或淡色斑块。
5.皮肤白皙
由于患者体内的酪氨酸酶活性受到抑制,黑色素合成减少,使得皮肤颜色变浅。这是苯丙酮尿症的典型体征之一,常出现在患者的面部、颈部和躯干上。
针对上述症状,建议进行血液氨基酸分析以评估苯丙氨酸浓度。治疗措施包括饮食疗法,如母乳喂养至6个月后添加低苯丙氨酸配方奶,随后逐步引入辅食。家长应注意监测孩子的生长发育情况,定期复查相关指标,同时关注孩子的生活质量,提供适宜的支持和教育环境。
2024-02-12 03:00 举报

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1.伤寒和其他沙门菌属感染:为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物,由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品,如病情严重,有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎,本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿,尤其耳源性,常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染,如脆弱拟杆菌所致感染,尤其适用于病变累及中枢神经系统者,可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染,以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染,如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等,常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染,可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。

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