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小儿苯丙酮尿症有哪些症状?对患者有哪些

任守臣 儿科 副主任医师
首都医科大学附属北京天坛医院 三级甲等
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小儿苯丙酮尿症的症状一般有生长发育迟缓、精神发育迟缓、以及其他症状。

1、生长发育迟缓

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,因为患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。早期的时候,患者会出现生长发育迟缓,随着年龄的增长,智力也会逐渐衰退。

2、精神发育迟缓

由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,患者会出现精神发育迟缓的情况,还会出现智力低下、语言障碍、注意力不集中等症状。

3、其他症状

部分患者还会出现以下症状,例如注意力不集中、多动症、抽搐、昏迷等,如果患者出现以上症状,建议及时就医治疗。

对于小儿苯丙酮尿症的患者,可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗,还可以选择饮食治疗,例如限制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入,可以缓解疾病的症状。

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2022-09-02 浏览100
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