小儿苯丙酮尿症的症状一般有生长发育迟缓、精神发育迟缓、以及其他症状。
1、生长发育迟缓
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,因为患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。早期的时候,患者会出现生长发育迟缓,随着年龄的增长,智力也会逐渐衰退。
2、精神发育迟缓
由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,患者会出现精神发育迟缓的情况,还会出现智力低下、语言障碍、注意力不集中等症状。
3、其他症状
部分患者还会出现以下症状,例如注意力不集中、多动症、抽搐、昏迷等,如果患者出现以上症状,建议及时就医治疗。
对于小儿苯丙酮尿症的患者,可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗,还可以选择饮食治疗,例如限制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入,可以缓解疾病的症状。