脊髓性肌萎缩症孕妇需要进行产前诊断以确定胎儿是否携带致病变异。
脊髓性肌萎缩症是由SMNl基因突变引起的常染色体隐性遗传病，通过检测母体血液中的胎儿DNA可以评估胎儿是否存在该疾病。
如果孕妇有家族史或自身已确诊为脊髓性肌萎缩症，则建议进行产前诊断；若无以上情况则可遵医嘱选择不做。
在考虑进行产前诊断时，应与医生充分沟通风险和收益，并结合个人意愿做出决策。必要时还应注意保持良好的孕期营养和生活习惯，以减少潜在的风险。
脊髓性肌萎缩症是由SMNl基因突变引起的常染色体隐性遗传病，通过检测母体血液中的胎儿DNA可以评估胎儿是否存在该疾病。
如果孕妇有家族史或自身已确诊为脊髓性肌萎缩症，则建议进行产前诊断；若无以上情况则可遵医嘱选择不做。
在考虑进行产前诊断时，应与医生充分沟通风险和收益，并结合个人意愿做出决策。必要时还应注意保持良好的孕期营养和生活习惯，以减少潜在的风险。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
