遗传代谢病是指先天性遗传代谢性疾病，通常很难治愈。但如果家长配合医生积极治疗，可以使病情得到控制。
遗传代谢性疾病属于一种先天性遗传性疾病，主要是由于基因突变、染色体异常等原因导致。在临床上可分为三大类型，比如高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症。由于该疾病属于一种遗传性疾病，通常很难治愈，在治疗上主要以对症治疗为主，如果早期诊断并及时治疗，可以使病情得到较好的控制。如果家长在宝宝出生后，及时带宝宝去正规医院就诊，并在医生指导下规范使用左卡尼汀、拉莫三嗪等药物进行治疗，可有效促使病情恢复。
如果药物治疗不理想，还可在医生指导下采取手术的方式进行治疗，比如肝移植、肾移植等，可以使病情得到较好的控制。
北京大学第三医院
地址：北京市海淀区花园北路49号
三级甲等 综合医院 公立
上海交通大学医学院附属瑞金医院
地址：总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号
三级甲等 综合医院 公立
首都医科大学附属北京儿童医院
地址：北京市西城区南礼士路56号
三级甲等 专科医院 公立
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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