干骺端发育不良一般会出现侏儒的症状。患者出生时就会出现侏儒外观,患者一般软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良,还会影响患者的头发、牙齿、指甲的生长,患者还出现先天性心脏病。患者软骨发育不良还会出现上、下肢长骨缩短的症状。一般患者远侧节段比近侧节段严重,患者的膝盖与肘关节以下的长骨更短。就会使患者形成侏儒。