小孩脊髓性肌肉萎缩的症状包括肌无力、延髓功能障碍、呼吸困难、吞咽困难、营养不良，这些症状可能伴随终身，建议及时就医以评估和管理病情。
1.肌无力
肌无力是由神经-肌肉接头处传递功能障碍导致的肌肉收缩乏力。由于运动神经元受损，导致神经信号传导受阻，进而影响到肌肉的正常收缩。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有肌肉萎缩。
2.延髓功能障碍
延髓是控制生命体征的重要结构，其功能障碍可能由多种原因如感染、外伤等引起。延髓功能障碍会影响呼吸、心跳等基本生命活动，导致睡眠障碍。症状通常出现在颈部以下的感觉异常，包括刺痛感、麻木感等。
3.呼吸困难
当脊髓受到压迫时，会刺激周围组织产生炎症反应，从而引发呼吸困难的症状。此外，脊髓损伤后可能会出现胸廓稳定性下降的情况，也会增加呼吸困难的风险。表现为深度呼吸、喘息或需要额外努力才能完成日常活动。
4.吞咽困难
吞咽困难可能是由于脊髓损伤引起的舌下神经、迷走神经、舌咽神经等颅神经损伤所致。这些神经支配着咽喉部的肌肉，当它们受损时会导致吞咽反射减弱或消失。患者可能出现食物卡在喉咙中、咳嗽或呕吐等症状。
5.营养不良
营养不良可能源于长期进食困难导致的能量和蛋白质摄入不足。脊髓性肌肉萎缩可能导致咀嚼和消化功能减退，进一步加剧了营养吸收的问题。表现为体重减轻、身高低于同龄人、皮下脂肪减少等。
针对上述症状，建议进行神经电生理测试、MRI扫描等相关检查以评估神经和肌肉的功能状态。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持以及必要时的呼吸机辅助通气。家长应注意监测孩子的饮食摄入量，确保提供足够的营养支持，并避免剧烈运动以防加重症状。
1.肌无力
肌无力是由神经-肌肉接头处传递功能障碍导致的肌肉收缩乏力。由于运动神经元受损，导致神经信号传导受阻，进而影响到肌肉的正常收缩。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有肌肉萎缩。
2.延髓功能障碍
延髓是控制生命体征的重要结构，其功能障碍可能由多种原因如感染、外伤等引起。延髓功能障碍会影响呼吸、心跳等基本生命活动，导致睡眠障碍。症状通常出现在颈部以下的感觉异常，包括刺痛感、麻木感等。
3.呼吸困难
当脊髓受到压迫时，会刺激周围组织产生炎症反应，从而引发呼吸困难的症状。此外，脊髓损伤后可能会出现胸廓稳定性下降的情况，也会增加呼吸困难的风险。表现为深度呼吸、喘息或需要额外努力才能完成日常活动。
4.吞咽困难
吞咽困难可能是由于脊髓损伤引起的舌下神经、迷走神经、舌咽神经等颅神经损伤所致。这些神经支配着咽喉部的肌肉，当它们受损时会导致吞咽反射减弱或消失。患者可能出现食物卡在喉咙中、咳嗽或呕吐等症状。
5.营养不良
营养不良可能源于长期进食困难导致的能量和蛋白质摄入不足。脊髓性肌肉萎缩可能导致咀嚼和消化功能减退，进一步加剧了营养吸收的问题。表现为体重减轻、身高低于同龄人、皮下脂肪减少等。
针对上述症状，建议进行神经电生理测试、MRI扫描等相关检查以评估神经和肌肉的功能状态。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持以及必要时的呼吸机辅助通气。家长应注意监测孩子的饮食摄入量，确保提供足够的营养支持，并避免剧烈运动以防加重症状。
首都医科大学附属北京儿童医院
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