小孩脊髓性肌肉萎缩的症状包括肌无力、延髓功能障碍、呼吸困难、吞咽困难、营养不良，这些症状可能伴随终身，建议及时就医以评估和管理病情。
1.肌无力
肌无力是由神经-肌肉接头处传递功能障碍导致的肌肉收缩乏力。由于运动神经元受损，导致神经信号传导受阻，进而影响到肌肉的正常收缩。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有肌肉萎缩。
2.延髓功能障碍
延髓是控制生命体征的重要结构，其功能障碍可能由多种原因如感染、外伤等引起。延髓功能障碍会影响呼吸、心跳等基本生命活动，导致睡眠障碍。症状通常出现在颈部以下的感觉异常，包括刺痛感、麻木感等。
3.呼吸困难
当脊髓受到压迫时，会刺激周围组织产生炎症反应，从而引发呼吸困难的症状。此外，脊髓损伤后可能会出现胸廓稳定性下降的情况，也会增加呼吸困难的风险。表现为深呼吸或需要额外努力才能完成呼吸，尤其是在剧烈活动后更为明显。
4.吞咽困难
吞咽困难可能是由于延髓麻痹引起的咽喉部肌肉运动不协调所致。延髓是管理许多重要生理过程的区域，包括控制呼吸和消化系统的功能。患者可能出现食物卡在喉咙中或感觉无法将食物顺利咽下的情况。
5.营养不良
营养不良可能源于长期进食困难导致的能量摄入不足，也可能是由于疾病状态导致的食欲减退。这会导致体重下降、生长迟缓等问题。儿童可能出现身高矮小、体重偏低、皮下脂肪减少等症状。
针对脊髓性肌肉萎缩，可以进行基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持以及在严重情况下考虑肺移植。家长应注意监测孩子的病情变化，定期带孩子复查，同时还要注意保持良好的生活习惯，保证充足的休息时间，避免过度劳累。
1.肌无力
肌无力是由神经-肌肉接头处传递功能障碍导致的肌肉收缩乏力。由于运动神经元受损，导致神经信号传导受阻，进而影响到肌肉的正常收缩。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有肌肉萎缩。
2.延髓功能障碍
延髓是控制生命体征的重要结构，其功能障碍可能由多种原因如感染、外伤等引起。延髓功能障碍会影响呼吸、心跳等基本生命活动，导致睡眠障碍。症状通常出现在颈部以下的感觉异常，包括刺痛感、麻木感等。
3.呼吸困难
当脊髓受到压迫时，会刺激周围组织产生炎症反应，从而引发呼吸困难的症状。此外，脊髓损伤后可能会出现胸廓稳定性下降的情况，也会增加呼吸困难的风险。表现为深呼吸或需要额外努力才能完成呼吸，尤其是在剧烈活动后更为明显。
4.吞咽困难
吞咽困难可能是由于延髓麻痹引起的咽喉部肌肉运动不协调所致。延髓是管理许多重要生理过程的区域，包括控制呼吸和消化系统的功能。患者可能出现食物卡在喉咙中或感觉无法将食物顺利咽下的情况。
5.营养不良
营养不良可能源于长期进食困难导致的能量摄入不足，也可能是由于疾病状态导致的食欲减退。这会导致体重下降、生长迟缓等问题。儿童可能出现身高矮小、体重偏低、皮下脂肪减少等症状。
针对脊髓性肌肉萎缩，可以进行基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持以及在严重情况下考虑肺移植。家长应注意监测孩子的病情变化，定期带孩子复查，同时还要注意保持良好的生活习惯，保证充足的休息时间，避免过度劳累。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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