小孩脊髓性肌肉萎缩的症状包括肌无力、延髓功能障碍、呼吸困难、吞咽困难、营养不良，这些症状可能伴随终身，建议及时就医以评估和管理病情。
1.肌无力
脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性疾病，由于运动神经元存活基因突变导致运动神经元退化，进而影响到下运动神经元。而肌无力是由于失去对肌肉的控制所引起的。肌无力可能出现在肢体近端，表现为蹲起困难、上楼费力等。
2.延髓功能障碍
延髓功能障碍是由脊髓性肌肉萎缩症中运动神经元受损所致，因为延髓是调节呼吸和心跳的重要区域，当其功能受到损害时，可能会出现呼吸衰竭等问题。这种症状通常发生在胸部以下，可伴随有呼吸急促、咳嗽等症状。
3.呼吸困难
脊髓性肌肉萎缩症会影响呼吸系统的肌肉力量，导致呼吸困难。呼吸困难的症状可能从轻微的疲劳感开始，逐渐发展为需要依赖辅助设备才能维持呼吸的情况。
4.吞咽困难
脊髓性肌肉萎缩症会导致咽喉部肌肉无力，从而引发吞咽困难。吞咽困难可能导致食物回流至气管，引起呛咳或窒息的风险增加。
5.营养不良
脊髓性肌肉萎缩症患者因吞咽困难导致进食困难，长期摄入不足，进而引起营养不良。营养不良可能导致体重下降、身高低于同龄人以及头发稀疏等现象。
针对脊髓性肌肉萎缩症的症状，建议进行血液样本采集以评估肌酸激酶水平是否升高，还可通过肌电图来检测神经传导速度是否减慢。治疗措施包括物理疗法、营养支持和呼吸管理，必要时需咨询专业医生的意见。在日常生活中，应确保充足的休息，避免剧烈活动，同时关注患者的饮食摄入，保证营养均衡。
1.肌无力
脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性疾病，由于运动神经元存活基因突变导致运动神经元退化，进而影响到下运动神经元。而肌无力是由于失去对肌肉的控制所引起的。肌无力可能出现在肢体近端，表现为蹲起困难、上楼费力等。
2.延髓功能障碍
延髓功能障碍是由脊髓性肌肉萎缩症中运动神经元受损所致，因为延髓是调节呼吸和心跳的重要区域，当其功能受到损害时，可能会出现呼吸衰竭等问题。这种症状通常发生在胸部以下，可伴随有呼吸急促、咳嗽等症状。
3.呼吸困难
脊髓性肌肉萎缩症会影响呼吸系统的肌肉力量，导致呼吸困难。呼吸困难的症状可能从轻微的疲劳感开始，逐渐发展为需要依赖辅助设备才能维持呼吸的情况。
4.吞咽困难
脊髓性肌肉萎缩症会导致咽喉部肌肉无力，从而引发吞咽困难。吞咽困难可能导致食物回流至气管，引起呛咳或窒息的风险增加。
5.营养不良
脊髓性肌肉萎缩症患者因吞咽困难导致进食困难，长期摄入不足，进而引起营养不良。营养不良可能导致体重下降、身高低于同龄人以及头发稀疏等现象。
针对脊髓性肌肉萎缩症的症状，建议进行血液样本采集以评估肌酸激酶水平是否升高，还可通过肌电图来检测神经传导速度是否减慢。治疗措施包括物理疗法、营养支持和呼吸管理，必要时需咨询专业医生的意见。在日常生活中，应确保充足的休息，避免剧烈活动，同时关注患者的饮食摄入，保证营养均衡。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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