结节性硬化症的确诊通常需要结合临床症状、影像学检查以及实验室检测，其中基因检测是重要的辅助手段。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，其致病机制涉及到细胞生长调控异常。基因检测可以直接检测这两个关键基因是否存在突变，从而确定诊断。
除了基因检测外，医生还可能会建议进行头颅MRI或CT扫描以评估脑部病变情况，或者通过超声波检查肾脏是否有囊肿形成。
在考虑结节性硬化症时，应注意避免使用可能诱发皮肤纤维瘤增长的刺激物，如烟草烟雾。同时保持良好的生活习惯，定期复查，以便早期发现并处理疾病的潜在并发症。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，其致病机制涉及到细胞生长调控异常。基因检测可以直接检测这两个关键基因是否存在突变，从而确定诊断。
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在考虑结节性硬化症时，应注意避免使用可能诱发皮肤纤维瘤增长的刺激物，如烟草烟雾。同时保持良好的生活习惯，定期复查，以便早期发现并处理疾病的潜在并发症。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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