39问医生

结节性硬化症怎么确诊基因检测可以吗

刘爱华 内科 副主任医师
北京医院 三级甲等
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结节性硬化症可做基因检测进行确诊。结节性硬化是一种遗传突变的常染色体显性遗传疾病,是通过基因检查染色体进行确诊的,在检查过程中如果TSC1和TSC2检测到确定性致病性突变点,结果会呈阳性,一般可以确诊为结节性硬化症。建议患者应到正规的医院进行基因检测,做到早发现早治疗。
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2022-08-23 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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