结节性硬化症可做基因检测进行确诊。结节性硬化是一种遗传突变的常染色体显性遗传疾病，是通过基因检查染色体进行确诊的，在检查过程中如果TSC1和TSC2检测到确定性致病性突变点，结果会呈阳性，一般可以确诊为结节性硬化症。建议患者应到正规的医院进行基因检测，做到早发现早治疗。
39问医生
结节性硬化症怎么确诊基因检测可以吗
刘爱华
内科
副主任医师
北京医院
三级甲等
咨询
66
2022-08-23
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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