39问医生

结节性硬化症基因检测为何查不出来?

刘爱华 内科 副主任医师
北京医院 三级甲等
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结节性硬化症基因检测,现阶段对这种病基因方面,无法进行检测。
结节性硬化症,又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。根据受累部位的不同,有不同的临床表现,典型的表现主要为面部的皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等。一般在儿童期发病,并且男性儿童多于女性。多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。现阶段对这种病基因方面,无法进行检测。
患者要多吃一些豆制品,以及新鲜的水果和蔬菜,这样才有助于机体还有疾病的恢复。
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2022-09-22 浏览100
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