39问医生

枫糖尿症是怎么引起的

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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枫糖尿症是由于染色体隐性遗传造成。枫糖尿病是指线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶多酶复合体功能缺陷造成的支链氨基酸代谢障碍性疾病,是一种常染色体隐性遗传疾病。典型枫糖尿症,其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%,生后第4-7天逐渐呈现嗜睡不宁、哺乳困难以及体重下降的不适症状。
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2022-01-12 浏览100
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