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先天性骨发育不良病因

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先天性骨发育不良主要由基因突变引起，多数与遗传相关，少数为孕期自发突变。基因异常会影响骨骼生长与塑形，导致骨密度、长度或形态改变。部分类型与孕期营养或环境因素有关，但并非直接病因。该病表现差异较大，轻者仅轻微骨骼异常，重者需长期管理。多数病例通过家族史与临床评估可早期发现。若家族中有类似情况，孕前遗传咨询有助于了解风险。日常关注骨骼健康、保证均衡营养，并按医嘱定期随访，对改善生活质量有积极意义。