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先天性骨发育不良病因

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先天性骨发育不良主要由基因突变引起，多数在出生时或儿童期显现。基因如同骨骼生长的“设计图”，一旦关键指令出错，软骨或骨组织便无法正常成型。部分类型与遗传有关，父母携带的异常基因可能传给后代；另一些则源于胎儿期自发突变，与父母基因无关。环境因素如孕期营养缺乏也可能轻微影响，但非主因。多数情况通过影像学检查可早期发现，及时就医评估有助于制定个体化照护方案。日常关注骨骼健康、避免过度负重，并定期随访，对提升生活质量有积极意义。