39问医生

先天性骨发育不良怎么检测

孔宇 中医科 主任医师
海城市正骨医院 三级甲等
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先天性骨发育不良主要通过临床体检、X线片、基因检测等检查进行确诊 。在进行临床体检时会发现患者的上肢近端明显缩短,身材会比较矮小,并且头部比较大,手指通常呈三叉戟状。在进行X线片检查时,能够明显地发现头骨增大,全身的长骨会出现变短增粗的情况。在进行基因检测时,可以检测到没有突变的基因。
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2022-02-18 浏览100
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