脆骨症主要由基因突变引起,多数与胶原蛋白合成相关的遗传缺陷有关,导致骨骼天生脆弱、易骨折。部分病例为家族遗传,也有不少是自发突变,父母并无患病表现。病情轻重差异较大,与突变类型及个体情况相关。日常需注意防跌倒、避免剧烈碰撞,均衡营养并定期随访,在专业团队指导下进行康复与生活管理,有助于提升生活质量。

脆骨症主要由基因突变引起,多数与胶原蛋白合成相关的遗传缺陷有关,导致骨骼天生脆弱、易骨折。部分病例为家族遗传,也有不少是自发突变,父母并无患病表现。病情轻重差异较大,与突变类型及个体情况相关。日常需注意防跌倒、避免剧烈碰撞,均衡营养并定期随访,在专业团队指导下进行康复与生活管理,有助于提升生活质量。