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先天性脆骨症症状

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先天性脆骨症最典型的表现是轻微外力下反复发生骨折，但个体差异较大，症状轻重不一。常见特征包括：婴幼儿期起病，哭闹或翻身即可骨折；骨骼变形，如弯曲、驼背；牙齿发育不良、易蛀牙；部分患儿巩膜呈蓝色；听力可能随年龄下降；关节松弛、活动范围偏大。症状组合与严重程度因人而异，需结合家族史与影像学评估。日常应避免剧烈碰撞，注意钙与维生素D摄入，定期随访骨骼与听力。照护中多给予心理支持，帮助适应学习与社交，减少意外伤害风险。