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先天性脆骨症症状

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先天性脆骨症最典型的表现是轻微外力下反复发生骨折，但症状严重程度个体差异很大。轻者可能仅表现为婴幼儿期几次骨折，重者在胎儿期即可出现多发性骨折。常见表现还包括蓝色巩膜、牙本质发育不全、听力下降及关节松弛。部分类型会伴随身材矮小或骨骼畸形。需要提醒的是，该病无法仅凭单一症状判断，若发现孩子反复骨折或家族中有类似情况，应尽早就诊遗传咨询门诊，由专业团队评估并制定长期管理方案，多数患者通过规范照护可维持较好的生活质量。