先天性脆骨症无法治愈。
先天性脆骨症是由遗传因素引起的，其病因主要是由于编码Ⅰ型前胶原氨基端前肽酶的COL1A1或COL1A2基因突变所致。这些基因突变导致前胶原氨基端前肽酶合成不足，从而干扰了前胶原分子的正确组装，使得胶原纤维形成障碍，最终导致骨骼和其他结缔组织变得脆弱易碎。尽管有多种治疗方法可用于减轻症状并预防骨折，但并不能改变这种与生俱来的基因缺陷，因此无法彻底治愈该病。
先天性脆骨症患者可能伴随生长迟缓、牙齿异常等非骨骼系统表现。这是因为软骨细胞在产生胶原蛋白时受到干扰，影响到全身多个系统的发育和功能。
先天性脆骨症是一种罕见疾病，需要综合考虑患者的个体差异以及可能出现的并发症。建议定期进行医学评估和物理治疗，以最大限度地提高生活质量。
先天性脆骨症是由遗传因素引起的，其病因主要是由于编码Ⅰ型前胶原氨基端前肽酶的COL1A1或COL1A2基因突变所致。这些基因突变导致前胶原氨基端前肽酶合成不足，从而干扰了前胶原分子的正确组装，使得胶原纤维形成障碍，最终导致骨骼和其他结缔组织变得脆弱易碎。尽管有多种治疗方法可用于减轻症状并预防骨折，但并不能改变这种与生俱来的基因缺陷，因此无法彻底治愈该病。
先天性脆骨症患者可能伴随生长迟缓、牙齿异常等非骨骼系统表现。这是因为软骨细胞在产生胶原蛋白时受到干扰，影响到全身多个系统的发育和功能。
先天性脆骨症是一种罕见疾病，需要综合考虑患者的个体差异以及可能出现的并发症。建议定期进行医学评估和物理治疗，以最大限度地提高生活质量。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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