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苯丙酮尿症是什么病症状

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苯丙酮尿症是一种先天性代谢缺陷，主要因体内缺乏处理苯丙氨酸的酶，导致该物质蓄积损伤神经系统。典型症状包括皮肤和毛发颜色偏浅、尿液有特殊霉味，婴幼儿期若未及时干预，可能出现智力发育迟缓、情绪异常或抽搐。症状严重程度因人而异，部分患者早期可无明显表现。坚持新生儿筛查和规范饮食管理，多数患者能正常生活学习，但需长期随访监测。