苯丙酮尿症患病概率高。
这是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致血液和组织中苯丙氨酸和苯乳酸等代谢产物的积累。由于苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，因此该病的发病率相对较高，尤其在新生儿筛查中被广泛检测。
这是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致血液和组织中苯丙氨酸和苯乳酸等代谢产物的积累。由于苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，因此该病的发病率相对较高，尤其在新生儿筛查中被广泛检测。
北京协和医院
北京大学第三医院
首都医科大学附属北京儿童医院
