苯丙酮尿症的发病率约为1/16900，是一种遗传代谢疾病，需要通过特殊饮食和治疗来管理，建议患者及时就医。
苯丙酮尿症的发病率约为1/16900，指的是在新生儿群体中，每16900个新生儿中有一个患有此病。苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，致使苯丙氨酸不能正常代谢，导致血液和脑脊液中的苯丙氨酸浓度升高，造成神经系统损伤。早期诊断和治疗可以显著改善预后。患者可在医生指导下使用四氢生物蝶呤片、L-多巴片等药物进行治疗。对于新生儿和高风险人群，可以通过新生儿筛查及定期检测血中苯丙氨酸浓度，以早期发现并干预。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸水平，避免摄入高蛋白食物，如肉类和乳制品，以减少症状发作。
苯丙酮尿症的发病率约为1/16900，指的是在新生儿群体中，每16900个新生儿中有一个患有此病。苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，致使苯丙氨酸不能正常代谢，导致血液和脑脊液中的苯丙氨酸浓度升高，造成神经系统损伤。早期诊断和治疗可以显著改善预后。患者可在医生指导下使用四氢生物蝶呤片、L-多巴片等药物进行治疗。对于新生儿和高风险人群，可以通过新生儿筛查及定期检测血中苯丙氨酸浓度，以早期发现并干预。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸水平，避免摄入高蛋白食物，如肉类和乳制品，以减少症状发作。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
