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dmd进行性肌营养不良早期症状

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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dmd进行性肌营养不良早期症状包括肌力下降、肌肉萎缩、运动发育迟缓、站立、行走困难以及呼吸功能障碍,这些症状可能在儿童时期逐渐显现,如果出现这些症状,应尽快就医以确诊和治疗。
1.肌力下降
肌力下降是由于DMD基因突变导致肌营养不良蛋白缺失或异常,影响肌肉收缩和维持张力。主要表现在四肢近端,尤其是下肢,患者可能感到腿部无力,难以完成蹲起等动作。
2.肌肉萎缩
DMD引起的肌肉萎缩是因为肌纤维逐渐减少或消失,导致肌肉体积缩小。通常从大腿肌肉开始,逐渐向其他肢体蔓延。患者可能会注意到腿部围度减小,皮肤皱褶增多。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内,未能达到预期的运动技能水平,如坐、站、走等。这是由于神经-肌肉接头处传递功能障碍所致,可表现为爬行、独走等关键里程碑事件延迟。
4.站立、行走困难
由于遗传因素导致的骨骼肌变性,使肌细胞膜内外电位差降低,兴奋阈值降低,容易产生动作电位,从而出现站立、行走困难的症状。主要集中在下肢,患者可能出现足尖着地、跨距增宽等表现。
5.呼吸功能障碍
呼吸功能障碍可能是由胸壁肌肉和膈肌受累引起的,这些肌肉对于正常呼吸至关重要。患者可能经历呼吸急促、咳嗽或需要频繁改变姿势以缓解呼吸困难。
针对DMD的诊断,可以进行血液检测来评估肌酶谱是否异常,也可以通过肌肉活检来确认是否存在特征性的染色体核型分析。治疗措施主要是物理疗法和药物治疗相结合,如康复训练和利鲁唑片。患者应保持良好的营养状态,避免剧烈运动,定期监测肺功能和心脏状况,及时发现并处理潜在并发症。
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2024-03-18 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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