DMD进行性肌营养不良的早期症状包括肌力下降、肌肉萎缩、运动发育迟缓以及站立、行走困难，有时伴随呼吸功能障碍。如果症状持续发展或影响日常生活，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.肌力下降
肌力下降是由于DMD基因突变导致肌营养不良蛋白缺失或异常，影响肌肉收缩和维持张力。主要表现在四肢近端，尤其是下肢，患者可能感到腿部无力，难以完成蹲起等动作。
2.肌肉萎缩
DMD引起的肌肉萎缩是因为肌纤维逐渐减少或消失，导致肌肉体积缩小。通常从大腿肌肉开始，逐渐波及小腿肌肉，使患者的腿围逐渐减小。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内，未能达到预期的运动技能水平。DMD患者因神经-肌肉传递功能障碍，可能导致运动发育迟缓。这可能包括坐立、爬行和步行的时间比同龄人晚。
4.站立、行走困难
由于肌肉力量不足，DMD患者在站立和行走时会遇到困难。这种症状通常首先出现在儿童时期，随着病情进展而加重。
5.呼吸功能障碍
随着疾病的进展，胸壁肌肉和膈肌也会受到影响，导致呼吸功能受损。患者可能会出现咳嗽能力减弱、呼吸短促等症状，在严重情况下甚至可能出现呼吸衰竭。
针对DMD的诊断，可以进行血液检测以评估肌酶谱是否异常升高，还可以通过肌肉活检来确认是否存在特征性的染色体核型分析结果。治疗措施主要是物理疗法和康复训练，必要时可遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物延缓病情发展。建议密切监测呼吸功能变化，定期进行肺功能测试，并注意避免剧烈运动以防呼吸困难加剧。
1.肌力下降
肌力下降是由于DMD基因突变导致肌营养不良蛋白缺失或异常，影响肌肉收缩和维持张力。主要表现在四肢近端，尤其是下肢，患者可能感到腿部无力，难以完成蹲起等动作。
2.肌肉萎缩
DMD引起的肌肉萎缩是因为肌纤维逐渐减少或消失，导致肌肉体积缩小。通常从大腿肌肉开始，逐渐波及小腿肌肉，使患者的腿围逐渐减小。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内，未能达到预期的运动技能水平。DMD患者因神经-肌肉传递功能障碍，可能导致运动发育迟缓。这可能包括坐立、爬行和步行的时间比同龄人晚。
4.站立、行走困难
由于肌肉力量不足，DMD患者在站立和行走时会遇到困难。这种症状通常首先出现在儿童时期，随着病情进展而加重。
5.呼吸功能障碍
随着疾病的进展，胸壁肌肉和膈肌也会受到影响，导致呼吸功能受损。患者可能会出现咳嗽能力减弱、呼吸短促等症状，在严重情况下甚至可能出现呼吸衰竭。
针对DMD的诊断，可以进行血液检测以评估肌酶谱是否异常升高，还可以通过肌肉活检来确认是否存在特征性的染色体核型分析结果。治疗措施主要是物理疗法和康复训练，必要时可遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物延缓病情发展。建议密切监测呼吸功能变化，定期进行肺功能测试，并注意避免剧烈运动以防呼吸困难加剧。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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