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dmd进行性肌营养不良早期症状

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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dmd进行性肌营养不良早期症状包括肌力下降、肌肉萎缩、运动发育迟缓、站立、行走困难以及呼吸功能障碍,这些症状可能在儿童时期逐渐显现,如果出现这些症状,应尽快就医以确诊和治疗。
1.肌力下降
肌力下降是由于DMD基因突变导致肌营养不良蛋白的功能缺失或异常,影响肌肉收缩和维持张力。主要表现在四肢近端,如大腿和臀部,随着病情进展可扩散至全身。
2.肌肉萎缩
肌肉萎缩是由神经-肌肉接头处传递功能障碍引起的肌肉力量减退,进而导致肌肉体积减少。通常从下肢远端开始,逐渐向上蔓延,最终可能导致下肢比上肢更严重。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能由遗传因素或其他健康问题引起,这些因素会影响大脑和脊髓之间的正常交流,从而干扰正常的运动控制。婴儿期可能出现抬头、坐立和爬行等动作的延迟。
4.站立、行走困难
由于基因缺陷导致的肌无力,会导致患者出现站立、行走困难的症状。主要表现为起立时需要借助外物,行走时步态摇晃不稳。
5.呼吸功能障碍
呼吸功能障碍可能是由于胸壁肌肉和膈肌受累所致,这会限制肺部的有效扩张和收缩。患者可能会经历呼吸急促、咳嗽或夜间睡眠中窒息的情况。
针对DMD的诊断,可以进行血液检测以评估肌酶水平是否升高,也可以通过肌肉活检来确认是否存在特征性的染色体核型。治疗措施主要是物理疗法和康复训练,必要时可遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物延缓病情发展。建议定期监测患者的肌力和呼吸功能,同时注意避免剧烈运动以及保持良好的营养状态。
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2024-02-26 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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