病脊髓性肌萎缩病因_39问医生

病脊髓性肌萎缩病因

石红婷神经内科副主任医师

广州医科大学附属第二医院三级甲等

咨询

脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传性疾病，其病因主要和遗传缺陷有关，患者的父母双方都是致病基因的携带者，患者从父母那里都获得了致病基因，才会表现出脊髓性肌萎缩症的临床症状。其具体的发病机制，是和基因缺陷、导致某种身体所必需的蛋白质无法正常合成有关，这种蛋白质的缺乏会使运动神经元无法发挥功能，导致运动神经元退变，肌肉退化萎缩。脊髓型的肌萎缩症是由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性，导致机体肌萎缩、肌无力的一种疾病。脊髓性的肌萎缩症可以由多种基因突变导致，但一般特指由于运动神经元存活基因1，用字母表示即SMN1突变，所导致的常染色体隐性遗传病，所以病因肯定和遗传因素相关，而且也是主要的原因。诱发因素包括疲劳、过度的情绪变化、外伤、手术等。该病的症状表现和先天性肌营养不良以及进行性的肌营养不良、代谢性肌肉病等容易混淆，因此，在临床中需要注意鉴别。

2021-11-04 浏览100次

本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医

展开全文

病脊髓性肌萎缩病因

相关科普

网站导航

服务

我的

科普