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新生儿苯丙氨酸阳性正常吗
于晨光
主治医师
三甲
哈尔滨市中医院
中医内科
新生儿苯丙氨酸阳性需要复查 。有些新生儿会出现暂时性苯丙氨酸超标，可能为苯丙氨酸化酶成熟延迟所致。苯丙氨酸筛查是对高苯丙氨酸血症的筛查，即苯丙酮尿症，由于苯丙氨酸轻化酶基因缺陷引起的代谢性疾病。苯丙氨酸筛查阳性需要复查，苯丙氨酸两次检查均大于2mg/dL，就考虑高苯丙氨酸血症，需要进入到鉴别诊断流程。如果苯丙氨酸在2～6mg/dL之间则不需要治疗，也不会对宝宝智力发育造成影响，随访即可。苯丙氨酸大于6mg/dL则需要特殊饮食控制治疗。
2022-02-25 09:43 举报