新生儿苯丙氨酸的的正常浓度小于120微摩尔每升。是人体必需氨基酸。苯丙酮尿症的患儿,往往是因为苯丙氨酸羟化酶活性降低,导致苯丙氨酸在血液,脑脊液及组织中的浓度极度增高。大于1200微摩尔每升为重度苯丙酮尿症,大于微摩尔每升小于微摩尔每升为中度苯丙酮尿症。大于120微摩尔每升,小于或等于360微摩尔每升为轻度苯丙酮尿症。