新生儿采血苯丙氨酸过高,正常值是多少

张碧云 主治医师 三甲
广州医科大学附属第一医院 儿科

新生儿采血苯丙氨酸浓度过高,正常值一般在120μmol/L以下。

新生儿采血检查苯丙氨酸浓度,可以判断新生儿是否存在苯丙酮尿症的情况。如果新生儿的苯丙氨酸浓度超过正常范围,则说明新生儿存在苯丙酮尿症的可能性较大。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的。新生儿苯丙氨酸的正常范围一般在120μmol/L以下,如果新生儿的苯丙氨酸浓度超过正常范围,则可能提示新生儿存在苯丙酮尿症。新生儿可能会出现智力发育落后、生长发育迟缓、皮肤干燥、毛发颜色变浅等症状。如果确诊为苯丙酮尿症,应及时在医生的指导下进行低苯丙氨酸饮食,同时还需要定期到医院进行复查,监测血苯丙氨酸的浓度。

此外,苯丙酮尿症的新生儿还可以在医生的指导下使用四氢生物蝶呤、沙丙喋呤等药物进行治疗。如果新生儿的病情比较严重,还可以在医生的指导下进行手术治疗,如选择性脑垂体移植术等。如果新生儿出现异常,建议家长及时带新生儿到医院就诊,以免延误病情。

2023-08-29 20:30 举报
苯丙酮尿症 就诊必看
就诊科室: 儿科
是否医保:
治疗费用: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--50000元
就诊准备: 无特殊要求,注意休息。
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